Taiwan USMLE note

小比較:  type 4 RTA 因為aldosterone沒作用, 酸血症 (可能因為cortisol太少) Liddle/SAME 因為等同aldosterone的作用太多 (其實不是真的aldosterone, 是ENaC或cortisol), 鹼血症 Typr 4 RTA跟Liddle/SAME的lab 都是 aldosterone少 但Type 4 RTA 是真的少, Liddle/SAME是 因為其他東西發揮了aldosterone的作用 (是ENaC或cortisol),所以負回饋→aldosterone少  詳細大圖看: https://drive.google.com/file/d/1YA-NKCursJAqWsYf5adoc8P3xKI2npYA/view?usp=sharing

  0. lactic acidosis是一種high AG metabolic acidosis 1.為什麼喝酒會造成 lactic acidosis,並且造成fasting hypoglycemia, 並且造成ketoacidosis,並且造成hepatosteatosis脂肪肝? 因為酒精代謝會產生很多NADH, 所以NADH/NAD+ ratio↑ in liver (1)lactic acidosis Glucose糖解完(glycolysis)的產物pyruvate,有4條路走:    1.alanine (透過ALT (+B6)作用)   2.OAA (mitochondria內,要耗ATP+CO2,透過PC(Pyruvate carboxylase (+biotin))      (可作為TCA cycle原料,或是用於糖質新生gluconeogenesis)   3.acetyl-CoA(mitochondria內,要耗NAD+,釋放一個CO2,透過PDH(Pyruvate dehydrogenase (+B1, B2,          B3,B5,lipoic acid))     (可轉去做TCA cycle)   4.lactate (要耗NADH,透過LDH(Lactic acid dehydrogenase+B3)     (這條把pyruvate變成lactate就是無氧呼吸的機制(anaerobic glycolysis),產生2個ATP(算少的)來用,是RBC        (因為RBC沒有細胞核跟胞器(粒線體)不能有氧呼吸), WBCs, kidney medulla, lens, testes, and cornea的主        要機制major pathway) 因為現...

 

  Prader Willi syndome機制 (參考資料osmosis) Prader Willi致病機轉有2步驟 1. 媽媽的因為methylation被silenced , 此時未致病 2. 爸爸的本來是唯一表現的了,結果又無法表現了→Prader Willi 爸爸的無法表現的原因: (1) Deletion (2) maternal uniparental disomy (單一親代獲得兩條) 因為減數分裂過程的問題,子代獲得的2條染色體正常應該是一條來自爸爸,一條來自媽媽 但現在maternal uniparental disomy(單一親代獲得兩條),就是子代的2條染色體, 2條都來自於媽媽,完全沒有來自於爸爸的染色體 (詳細機轉: 在在減數分裂過程中,FA612 初級卵母細胞primary oocyte(2N, 4C)分裂成次級卵母 細胞secondary oocyte的過程中(一減meiosis I) 正常應該變成2個次級卵母細胞 (1N, 2C) 但現在, Prader發生了 nondisjunction during meiosis I (因為發生在meiosis I又稱為Heterodisomy,假如發生在meiosis II被稱為Isodisomy) 所以初級卵母細胞的所有染色體並沒有平均分配給2個次級卵母細胞 而是全部都給了其中一個次級卵母細胞(2N, 4C) 這樣的次級卵母細胞(2N, 4C)變成了卵 ovum 當精卵結合這顆卵, 就變成有3條染色體! trisomy 15 但是trisomy 15無法存活,所以身體就會自動少掉一條,為了存活(這叫trisomy rescue) 所以假如少掉了精子那一條染色體, 就變成這個子代的2條染色體都來自媽媽) ※小結論: 在Prader Willi致病機轉中,這樣就造成子代的兩條都是媽媽的被silenced的,這樣就完全沒有基因表現 (3) mutation in imprinting center 爸爸的那一條染色體也被imprinted (methylated→silenced) 所以無法表現爸爸的,而媽媽的本來就已經被silenced (這種情況也包含一種情況叫epimutation, 也就是理論上祖父(爸爸的爸爸)在傳基因給爸爸的時候,會把染色體上的methylati...